Una madre cubana ruega por ayuda para su pequeña hija de 6 años quien sufre una rara enfermedad.
Yeni Núñez Jerez, la mamá de la pequeña, compartió un conmovedor mensaje en su cuenta de facebook rogando a alguien que pueda hacer algo por su niña quien gozaba de buena salud hasta hace poco más de un año.
En su publicación Núñez, quien vive en Colón, explica que su niña sufre una rara enfermedad que se cree pueda ser Xantomatosis Cerebrotendinosa pero que en Cuba no se hacen estudios moleculares que es lo que la pequeña necesita.
Toda la familia está muy afectada de ver como la salud de la niña empeora día a día.
«Yo no me quiero morir mamá!….me dijo entre lágrimas mi hija d 6 años y yo con el corazón destrozado le conteste: no te vas a morir mi amor, todo va a estar bien, veras q DIOS nos dará un final feliz. Como en los cuentos mamá? Si mi amor, no t preocupes q todo va a estar bien».
«Con el dolor mas grande q una madre puede sentir, le pido x favor a todas las personas q vean este mensaje lo compartan para ver si llega a las manos d alguna organización q me pueda ayudar a tener un diagnóstico y tratamiento para mi niña q era aparentemente normal y d buenas a primeras dejo de ver (ciega total) hace un año y desde noviembre 19 tiene hemiparesia doble, pero a pesar d todos los exámenes que le han realizado solo hemos podido constatar que tiene leucoencefalopatía posterior que pudiera estar causada por un error congénito en el metabolismo d los lípidos, q es una «Enfermedad RARA» y q pudiera ser Xantomatosis cerebrotendinosa, pero en Cuba no se realizan este tipo d estudios, mi niña NECESITA un Estudio Molecular y mi economía no me permite viajar a ningún país desarrollado para pagar, hacerle el examen y poder diagnosticar y frenar la progresión d la enfermedad. Por favor, sus padres y familiares estamos desesperados viendo como nuestra niña se nos va d la mano y no podemos hacer nada. Le suplico a DIOS q permita q este mensaje llegue a las manos d la persona o la organización que pueda ayudar a mi pequeña d 6.añitos, q muchas veces me pregunta : mamá , cuando volveré a ver y cuando podré jugar fútbol con mi hermanita? O más triste cuando me dice: mamá, x q me pasa esto a mi, si yo no le he hecho daño a nadie? Y que puedo decirle amigos? Si yo daría hasta mi vida a cambio d su salud y felicidad…..SOS«, escribió Núñez en su perfil.
La publicación de Núñez se hizo viral rápidamente en las redes con miles de personas enviando bendiciones y deseándole una pronta recuperación.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que está localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y está considerada una enfermedad rara.
Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones psiquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia.
