El nuevo producto farmacéutico cubano NeuroEpo, desarrollado por el Centro de Inmunología Molecular (CIM), junto al Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias será puesto en el mercado próximamente.
El medicamento, que recientemente culminó su ensayo clínico, consiste en gotas nasales de eritropoyetina para el tratamiento de la ataxia espino-cerebelosa tipo II.
La prestigiosa revista científica británica The Lancet Neurology había comentado el año pasado de los avances que, en Cuba, se estaban logrando con respecto al tratamiento de esta enfermedad.
Las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas, caracterizadas por la falta de coordinación motora, debida a una disfunción en el cerebelo.
A cerca del tema la doctora Tatiana Zaldívar Vaillant, especialista de segundo grado en Genética Clínica, jefa del Departamento de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública, ofreció esta entrevista al periodista José A de la Osa, la cual por su importancia reproducimos:
— En general, ¿a qué se denomina ataxias hereditarias en Medicina?
— Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso de causas muy heterogéneas. Actualmente se clasifican en función de criterios clínicos y genéticos.
— Sabemos que en Cuba existe una forma prevaleciente de ataxia hereditaria. ¿Podría establecer sus semejanzas y diferencias con otras ataxias hereditarias?
— La forma molecular más frecuente observada en nuestro país es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 —SCA2, del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2—, de la que los colegas del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Holguín llevan un registro de más de un centenar de familias. En la literatura internacional se han descrito 552 enfermedades genéticas en las que la ataxia constituye uno de los síntomas. Se diferencian en la edad de aparición, modo de herencia y otras características.
— En lo tocante a «nuestra» ataxia: ¿es exclusivamente de causa genética?
— Sí, y el mayor número de personas afectadas vive en la provincia de Holguín, por el denominado «efecto fundador» de un gen. Es decir, ciertas enfermedades genéticas pueden ser relativamente frecuentes en poblaciones particulares en las que todos los individuos descienden de un número relativamente pequeño de ancestros, uno o unos pocos de los cuales tienen una enfermedad particular.
— ¿Cómo se origina la trasmisión? ¿Aqueja por igual a uno y otro sexos?
— Presenta el patrón de herencia llamado autosómico dominante, en el que los dos sexos tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad, y las personas afectadas muestran un riesgo de un 50% de probabilidad de tener hijos que hereden la dolencia. Es importante señalar que este riesgo es el mismo en cada embarazo de una pareja cuando uno de los dos miembros esté afectado. Los familiares que no han heredado la enfermedad no tienen riesgo para su descendencia. Existen otras formas clínicas de ataxias en las que están descritos otros modos de herencia.
— ¿Cuáles son sus signos y síntomas fundamentales?
— La expresión de esta enfermedad muestra una gran variabilidad clínica cuando se establece la comparación entre distintas familias con este padecimiento e incluso dentro de los afectados de una misma familia. Entre sus principales manifestaciones te citaría la marcha inestable, movimientos anormales, alteraciones en los reflejos, incontinencia vesical, dificultades para tragar y para la articulación de las palabras, lentitud en el habla, fundamentalmente, que pueden verse agravadas en estadíos avanzados de la enfermedad. Los tratamientos van dirigidos a mejorar cada uno de los síntomas que se presenten.
— ¿A qué edades como promedio hacen su aparición?
— En las formas del adulto la edad media del inicio se sitúa en la cuarta década de la vida. Pero por las características de la alteración molecular de estas enfermedades, se observa el fenómeno de «anticipación», referido a que en las generaciones más jóvenes las manifestaciones clínicas aparecen a edades más tempranas. Por ello, aunque son afecciones más frecuentes en adultos, no es inusual que se presenten en niños.
— ¿Qué exámenes se demandan para un diagnóstico de certeza?
— El diagnóstico molecular (estudio directo del ADN de los enfermos), pues clínicamente no siempre es fácil diferenciarlas. Esta investigación se realiza en el Centro de Holguín.
— ¿Es posible conocer en cada paciente el proceso de evolución de la enfermedad?…
— En el CIRAH se ha desarrollado un equipo multidisciplinario, constituido entre otros profesionales por neurólogos, neurofisiólogos, biólogos moleculares, psicólogos, asesores genéticos, para el seguimiento y terapia de las ataxias. Asimismo, con el desarrollo del proyecto Genoma Humano se aspira a encontrar una terapia eficaz para el tratamiento de estas enfermedades. De ahí la importancia de que todos los enfermos se encuentren caracterizados clínica y molecularmente.
— ¿Existen procederes en uso para la determinación prenatal de esta enfermedad?
— Sí, la identificación de este defecto al nivel molecular ha posibilitado la detección de portadores de la mutación, lo que permite el diagnóstico presintomático y prenatal. Además, ha abierto una nueva era en el estudio y clasificación de las ataxias.
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